AI模型將腫瘤突變與治療反應聯繫起來

加州大學聖地亞哥分校的研究人員開發了一種新的人工智能模型，能夠將腫瘤複雜的基因圖譜轉化為關於癌症可能對治療如何反應的預測。該模型名為MutationProjector，在涵蓋10種實體癌類型的30,000多個腫瘤的基因組數據上進行了訓練，並提供了將癌症突變與驅動治療反應的生物通路聯繫起來的新框架。研究發表在《癌症發現》期刊上，研究人員通過多個獨立患者隊列驗證了該方法。

目前，癌症基因組測序已成為常規，但醫生在解讀患者腫瘤中的眾多突變方面仍面臨困難。現有的遺傳檢測僅基於少數已知的生物標誌物，僅有約8%的病例成功匹配到FDA批准的靶向療法。MutationProjector通過分析腫瘤中遺傳變異的整體組合，生成腫瘤生物學狀態的緊湊表示，幫助研究人員解讀哪些分子通路可能被破壞，從而推斷哪些治療可能最有效。

在多個獨立患者隊列（包括膀胱癌、肺癌和黑色素瘤患者）中，MutationProjector匹配或超越了現有方法對常見免疫療法和化療反應的預測。該模型還識別了與治療結果相關的已知和新出現的生物標誌物，有助於改進當前的遺傳檢測和患者分層方法。

研究團隊強調，該模型不僅用於預測，還能提供預測原因的見解，這有助於細化生物標誌物和治療策略。研究人員希望將模型擴展到更多癌症類型和數據源，包括國際癌症基因組數據集和臨牀信息，如影像、轉錄組學和電子健康記錄。