谷歌DeepMind近日發佈了一款名為AlphaGenome Atlas的人工智能工具。該公司科學家表示，這一平台有望幫助破解人類基因組的未知領域，深化對生物學的理解，從而加速科研進程，併為疾病新療法的開發創造條件。研究人員在週二發佈的博客中介紹，該工具包含了一張“對人類基因組中每一種可能的DNA字母變化的預測圖”。
DNA由A、C、G、T四種化學“字母”書寫，人類基因組約有30億對這樣的字母。這些字母承載着生命運轉的指令，包括基因在何時、何地以及以何種強度開啓或關閉。單個字母的改變可能沒有影響，也可能構成人與人之間的普通差異，甚至與疾病相關；難點在於判斷哪些改變重要以及它們如何起作用。由於理論上存在約90億種單鹼基替換，這項任務並不輕鬆。
Atlas恰好針對這約90億種變異逐一提供預測，展示每種變異在分子層面可能對機體產生的影響，例如是否改變特定蛋白質的生成量。研究人員稱之為“迄今最全面的遺傳突變對分子生物學影響目錄”。谷歌表示，科學家可以通過網頁門户、其智能體開發平台Antigravity中的技能，以及AlphaGenome界面來查閲這些預測。
為了幫助研究者從海量可能中篩選出值得重點關注的突變，谷歌同時發佈了一項變異影響評分（AVI）。該評分結合了谷歌其他用於預測DNA變化效應的模型。谷歌在博客中説：“現在，研究人員可以同時對變異進行快速排序並解釋其分子效應。”
這一項目建立在DeepMind去年發佈的AlphaGenome模型之上，該模型旨在幫助科學家識別疾病的遺傳驅動因素；同時也參考了更早的AlphaMissense工具，後者主要用於預測哪些微小突變可能改變蛋白質。Atlas的覆蓋面比它們大得多，其預測延伸至整個基因組，包括大量不直接編碼蛋白質、卻能調控基因行為的DNA區域。
在新聞發佈會上，DeepMind基因組學負責人Ziga Avsec承認，底層的AlphaGenome模型此前已發佈，但要將其能力轉化為覆蓋全基因組的目錄仍需時間。他説：“基本上，我們花了一些時間真正完成預先計算並分析這麼多變異，因為這個空間實在太大了。”
AlphaGenome利用人類和小鼠基因組的公共數據庫進行訓練，從而學習DNA變化與生物過程之間的規律。將這些預測應用於數十億種可能的變異後，生成的數據集約1PB（拍字節）。谷歌稱，從即日起，Atlas通過其網站向研究人員提供非商業使用，商業版本將“很快”在Google Cloud上線。
Atlas是谷歌利用AI解決科學與醫學核心問題的最新成果之一。此時，DeepMind聯合創始人Demis Hassabis正逐步減少對AI實驗室日常運營的參與，將精力轉向科學研究，包括領導藥物發現衍生公司Isomorphic Labs。谷歌這一領域最著名的成果是AlphaFold——該蛋白質結構預測模型幫助Hassabis與John Jumper獲得了2024年諾貝爾化學獎。此外，谷歌還開發了用於天氣預報、計算機與數學求解，以及通過智能體“共同科學家”輔助研究的AI工具。