谷歌DeepMind正式发布AlphaGenome Atlas，这是一个覆盖人类基因组中几乎所有单核苷酸变异（约90亿个单字母替换）的分子效应预计算目录。伴随目录一同推出的还有AlphaGenome变异影响（AVI）评分——用一个数值对变异影响进行排序，以及每个变异的特征归因和全基因组DNA基序集合。该资源通过免费学术门户、AlphaGenome API以及Google Antigravity中的技能（skill）提供。
就可用性而言，目前属于“部分可部署”。Atlas门户和API已面向非商业研究开放查询；Google Cloud上的商业访问显示为即将推出。底层AlphaGenome模型已在GitHub面向学术界开放，并在Google Cloud Model Garden提供商业使用。
AlphaGenome模型于2025年6月发布，用于预测DNA变异如何改变基因表达、RNA剪接等分子过程。此前该模型一次只能处理一个变异或一个区域；Atlas改变了这种工作模式。DeepMind团队将AlphaGenome应用于全部约90亿个单核苷酸变异并存储输出，形成了一个1拍字节（PB）的数据集，规模是AlphaFold Database（2亿多个蛋白质结构预测）的30倍以上。
在实验室中测试90亿个突变不现实，而针对海量候选变异逐一调用大规模模型既慢又昂贵。Atlas通过查表方式附带解释结果，同时解决了这两个瓶颈。
Atlas包含四类相互关联的资源。第一类是分子效应预测：每个变异包含数千项预测，覆盖人类和小鼠多种细胞类型与组织中的基因调控。第二类是AVI评分：它将AlphaGenome的调控预测与DeepMind的蛋白质变异模型AlphaMissense结合，因此适用于占基因组约2%的编码区以及其余98%的非编码区。第三类是AVI特征归因：每个评分被分解为染色质可及性、剪接、保守性等可解释类别的加性贡献，研究者可以据此判断某个变异主要破坏哪种过程。第四类是DNA序列基序目录：收录2500多个重复出现的短序列及其基因组位置，其中包括转录因子结合位点。
DeepMind团队报告称，AVI评分在多项变异致病性和罕见病基准测试中达到最佳性能，具体基准细节见于技术报告。谷歌DeepMind还提供了一个交互式解释器：用户点击或替换一个DNA字母，即可查看Atlas返回的预测示例。
三项外部合作结果成为发布公告的重要佐证。在罕见病方面，Broad研究所的Laura Covill和Anne O'Donnell-Luria与GREGoR联盟合作，利用AVI评分重新审视先前分析遗漏的变异，发现DNM1基因中一个与癫痫性脑病密切相关的变异。AlphaGenome预测显示，该变异制造了一个错误的剪接位点，导致蛋白质异常延长；实验筛查验证了这一预测，并发现附近存在类似效应的变异。
在群体遗传学方面，埃克塞特大学医学研究理事会研究员Gareth Hawkes将Atlas应用于5.4万余名英国生物银行参与者的全基因组数据。按预测分子效应分组罕见变异后，他发现非编码关联比原本可检测到的多22%，并定位了驱动PLA2G7、EGLN1等循环蛋白水平的调控变异。若只筛选Atlas评分最高的1%非编码变异，他还识别出19个与身体质量指数相关的基因组区域。
在调控语法方面，Stowers医学研究所的Julia Zeitlinger和Melanie Weilert利用基序资源区分了两类转录因子：一类只改变DNA可及性，另一类还能开启或关闭基因。
AlphaGenome Atlas当前通过门户和API向学术界免费开放，Google Cloud商业访问即将推出。资源不用于临床诊断。