利用Amazon Quick革新罕見病研究：整合生物醫學資料庫以實現突破性發現

罕見癌症研究產生異構資料，涵蓋基因組測序流程、臨床試驗註冊、生物標誌物庫和同行評審文獻。整合這些來源進行單一調查通常需要自定義ETL流程、手動模式協調以及在斷開連線的系統間迭代查詢——這一過程在開始分析前可能需要數週時間。

Amazon Quick Research透過提供統一的研究環境解決了這一整合挑戰。它從多個來源（包括PubMed等公開生物醫學資料庫）攝入結構化和非結構化資料，並利用大型語言模型（LLM）驅動的合成生成帶引用的版本化研究報告。

在本文中，我們將逐步介紹如何使用Amazon Quick Research整合生物醫學資料來源進行罕見癌症研究。本教程以兒科肉瘤為研究領域，利用PubMed和其他開放生物醫學儲存庫的公開資料集。它涵蓋了端到端工作流程：定義研究目標、配置資料來源、審查AI生成的研究計劃、執行調查以及利用修訂和版本控制系統迭代結果。

功能

Amazon Quick Research是Amazon Quick中的一個代理式研究工作流，它協調多源資料檢索和基於LLM的合成。核心元件包括：

• 研究目標解析 – 代理解釋自然語言研究問題，並將其分解為結構化子主題進行並行調查。
• 多源資料攝入 – 支援網頁搜尋（包括PubMed、ClinicalTrials.gov和開放獲取期刊等公開索引來源）、檔案上傳（PDF、Word、Excel、PowerPoint）和Amazon Quick資產（Spaces、儀表板、知識庫和資料集）。建立研究專案時，對來源進行處理和索引。
• AI生成的研究計劃 – 在執行前，代理生成結構化計劃，列出將調查的主題、每個主題將查詢的來源以及分析方法。您可以在投入完整執行前審查和修改此計劃。
• 帶引用的報告生成 – 輸出為結構化報告，帶有可追溯到源文件或URL的內聯引用。每條陳述都包含來源連結，“理解陳述”功能可顯示個別結論背後的證據鏈。
• 版本化修訂工作流 – 您可以為特定陳述新增修訂註釋（最多400個字元）。提交修訂會啟動一個新的研究執行，範圍限定在註釋部分，版本號遞增，並保留先前版本以供比較。
• 匯出格式 – 報告可匯出為PDF或Word。摘要變體（執行摘要、通用摘要、自定義摘要）允許您針對不同受眾調整輸出長度和引用密度。

Spaces提供了為Amazon Quick Research提供資料組織層的層。Space是一個邏輯容器，可分組多達10,000個檔案以及Amazon Quick儀表板、主題和知識庫。檔案在上傳時被索引，並作為研究執行的檢索語料庫提供。支援的格式包括Word、Excel、PowerPoint、PDF、CSV、TXT、RTF、JSON、YAML、XML和HTML。在本教程中，我們使用公開可用的癌症基因組資料集和PubMed摘要填充一個Space，作為內部知識語料庫和即時網頁搜尋。

教程

本教程演示如何使用Amazon Quick整合生物醫學資料來源進行罕見癌症研究。您將建立一個Space，啟動Quick Research，並生成一份帶引用的報告。

以下影片逐步介紹了這些步驟：

注意：Amazon Quick是付費服務。遵循本教程將建立計費資源。為避免持續費用，請完成本文末尾的清理步驟。

前提條件

在開始本教程之前，您需要：

• 一個有效的AWS賬戶。
• 訪問Amazon Quick的許可權，以建立Spaces和研究專案。
• 熟悉生物醫學研究術語的基本知識。

第1部分：建立Space

1. 開啟Amazon Quick，在主導航中選擇Spaces。
2. 選擇Create space以新增研究所需的檔案。
3. 選擇Add knowledge。
4. 從檔案上傳、儀表板或知識庫中選擇。
5. 在頁面頂部為Space新增名稱。
6. 確認您的Space出現在Spaces列表中，帶有綠色勾選標記或Ready狀態。選擇Space名稱以驗證所有上傳的檔案都已列出並顯示Indexed狀態。

第2部分：建立研究專案

在Amazon Quick主頁上，選擇Quick Research。選擇New Research以啟動一個結構化工作流程，指導您從目標設定到最終報告生成。

第3部分：定義目標

在文本欄位中輸入研究目標。專注且具體的問題會產生更好的結果。

示例目標：

*針對具有特定基因組改變的兒科肉瘤，有哪些有前景的靶向治療方法，以及我們如何識別可能從這些治療中受益的患者？*

陳述您的研究目標並指定調查範圍。AI代理將幫助完善您的研究問題，並根據可用資料來源建議您可能想要探索的其他角度。

第4部分：資料來源選擇與整合

選擇要包含在研究中的資料來源：

• 網頁搜尋 – 啟用網頁搜尋以從PubMed、ClinicalTrials.gov和開放獲取期刊等公開索引來源獲取資料。根據需要新增特定URL。
• 檔案上傳 – 選擇File upload以新增特定文件。將Quick Research連結到現有資料空間以包含內部文件、報告和知識庫。在這裡，您可以將外部網頁來源與組織的專有資訊相結合。
• Quick資產 – 選擇Quick assets以包含資料空間、儀表板和知識庫。這些是Quick中組織的檔案、文件和分析集合，便於快速訪問和分析。

Quick Research會自動從連線的儲存庫中識別相關資料來源。對於此兒科肉瘤調查，系統會識別以下連線：

• 基因組突變資料與藥物靶標資料庫之間的連線。
• 臨床結果資料與治療協議文獻之間的連線。
• 生物標誌物譜與患者反應模式之間的連線。
• 歷史試驗資料與當前治療選擇之間的連線。

第5部分：AI驅動的計劃

Quick Research在執行前生成結構化計劃。審查代理將調查的主題：

• 主題1：兒科肉瘤的基因組引導靶向治療——患者選擇與治療方法。
• 主題2：兒科肉瘤的基因組格局——突變、基因融合（例如PAX3）和亞型，包括橫紋肌肉瘤、尤文肉瘤和骨肉瘤。
• 主題3：當前FDA批准的靶向治療——作用機制、療效和基因組譜。
• 主題4：未來方向——基因編輯、細胞療法、新型藥物遞送系統和臨床前研究。

第6部分：修改計劃（可選）並開始研究

1. 選擇Revise Plan以在執行前完善範圍。
2. 新增特定的關注領域，例如：

- 新增關於特定突變和基因融合的部分。 - 新增不同方法之間的比較分析。

1. 對計劃滿意後，選擇Start Researching。
2. 確認看到進度指示器和訊息“Research in progress”。狀態應從“Not started”變為“In progress”。

第7部分：審查報告

Quick Research將結果合成為結構化報告，包括：

• 包含關鍵發現和臨床意義的高管摘要。
• 帶有支援資料視覺化的詳細分析部分。
• 基於證據的未來研究方向建議。
• 引用來源和方法透明度。
• 可操作的臨床實施後續步驟。
• 來源。

此過程大約需要20-30分鐘完成。

1. 訪問已完成的研究

- 在主導航中選擇Research。 - 查詢您的研究專案狀態，應為Complete。 - 選擇您已完成的研究專案。

1. 導航研究報告

- 報告以結構化格式綜合所有選定來源的資訊。 - 使用左側窗格中的Topics選項卡在主要部分之間移動。 - 檢視每個部分中的支援證據和來源引用。 - 根據需要點選右上角的Download、Summarize和Share按鈕。 - 選擇Reading mode以隱藏側邊欄並專注於內容。

1. 檢查引用

- 引用提供對源材料的直接訪問，用於驗證和深入調查。 - 查詢整個報告中的編號引用。 - 選擇引用編號以檢視來源詳細資訊。 - 注意彈出視窗顯示源文章和指向原始頁面的超連結。

1. 理解陳述分析

- 陳述分析顯示研究結論背後的推理，並提供分析過程的透明度。 - 查詢“Understand the statement”圖示（三條水平線和加號）。 - 選擇報告中任何陳述旁邊的圖示。 - 檢視解釋視窗，其中顯示： - 如何確定該陳述。 - 證據摘要。

第8部分：更新研究

要使用額外的關注領域完善研究，直接在報告中新增修訂註釋。

1. 新增修訂註釋

- Quick Research在後續執行中使用您的註釋進行修訂。 - 在研究報告中，選擇要擴充套件或修訂的文本。 - 在右側的Research窗格中，新增註釋（最多400個字元）：Need deeper investigation on "specific topic area"

1. 啟動修訂過程

- 選擇Revise按鈕（新增註釋後可用）。 - 確認“Review revision started”訊息出現。 - Quick Research分析現有內容並應用註釋。 - 研究通常需要20-40分鐘完成，修訂完成後版本會遞增（例如，Version 2）。

1. 審查版本歷史

- 版本控制維護研究過程的清晰審計軌跡並保留先前迭代。 - 注意版本號已遞增。 - 比較不同版本以檢視如何整合反饋。 - 透過版本跟蹤研究的演進。

1. 使用摘要功能

- 不同的摘要格式滿足不同的受眾需求和演示上下文。 - 選擇右上角的Summarize按鈕。 - 選擇摘要型別： - Executive Summary：面向高管，最多2頁，無引用。 - General Share Out：面向業務，最多6頁，基本引用。 - Custom Summary：自定義格式，最多5000個字元。

1. 下載和分享

- 多種下載格式支援不同的用例，從正式演示到協作審查。 - 使用Download按鈕獲取： - PDF格式用於演示。 - Word格式用於協作編輯。 - 使用Share按鈕與團隊成員分發研究。

清理

以下步驟將永久刪除您的研究報告以及上傳到Spaces的所有檔案。如果您想保留任何研究結果或上傳的資料，請先匯出報告（PDF或Word格式）並下載任何重要檔案。

研究完成後，您可以按照以下步驟刪除研究文件和建立的資產：

1. 刪除報告：

- 選擇報告。 - 選擇Actions。 - 選擇Delete。

1. 刪除資產：

- 開啟Amazon Quick控制台中的Spaces部分。 - 找到要移除的Space，選擇Space名稱旁邊的More actions（•••）選單。 - 選擇Delete。