推動科學發現：BYOKG與GraphRAG賦能智慧製藥研究
本文探討GraphRAG（基於圖的檢索增強生成）如何透過結合圖資料庫與生成式AI，解決製藥研究中的資料碎片化問題。介紹了使用Amazon Neptune Analytics和Bedrock的BYOKG方法，使研究人員能夠透過自然語言查詢統一知識圖譜，加速藥物發現同時保持科學嚴謹性。
在製藥研究中，科學家面臨一個根本性挑戰：訪問和連線分散在不同系統中的海量科學知識。從已發表的文獻、內部實驗記錄到基因組學資料庫，關鍵見解被困在資料孤島中，研究人員難以形成全面關聯並生成有希望的假設。這種碎片化減緩了藥物發現過程，還可能導致有價值的知識隨研究人員離職而流失，最終影響行業的研發效率。因此，需要一種既能智慧彌合知識鴻溝又能維護科學完整性的解決方案。
領先的製藥公司中，研究人員在早期藥物發現階段面臨關鍵挑戰：傳統方法成功率僅5%，初始篩選超過六個月。科學家們努力連線隱藏在PubMed、內部實驗記錄和基因組學資料庫等碎片化系統中的見解，同時還要與競爭對手和時間賽跑。資料的分散導致重複工作和機會錯失，也使監管審批所需的證據追蹤變得困難。當研究人員離職時，他們帶走了寶貴的隱性知識，進一步削弱了突破性發現所需的機構記憶。
我們的解決方案透過轉向圖驅動的人工智慧來應對這些瓶頸：使用Amazon Neptune Analytics，研究人員現在可以用自然語言提出複雜問題，並立即從統一的知識圖譜中獲得基於證據的見解，該圖譜連線了從化合物相互作用到基因表達和臨床研究的一切。這種方法不僅提供答案，還透過顯示詳細的引證路徑和圖遍歷步驟來揭示每個結果背後的完整推理。透過展示系統如何遍歷互聯的研究論文和資料點，它使科學發現更加透明和可重複。
透過結合圖資料庫和生成式AI，研究科學家不僅能檢索資訊，還能放大推理能力、儲存機構記憶，並挖掘原本會被埋沒的見解。這有助於他們生成更好的假設、更快行動並信任輸出，因為每個見解都帶有背景和證明。在一個延誤成本以金錢和生命衡量的領域，這一轉變不僅是幫助，更是改變了研究的方式。
本文探討了基於圖的檢索增強生成（GraphRAG）如何透過結合圖資料庫與生成式AI來變革科學研究。透過將Amazon Neptune Analytics用於高效能圖處理與Amazon Bedrock整合，研究人員可以構建不僅理解複雜科學關係，而且提供直觀自然語言介面的複雜系統。GraphRAG架構透過智慧遍歷知識圖來識別相關資訊路徑，從而增強AI生成響應的質量，確保響應穩固地基於經過驗證的科學資料。
解決方案透過自帶知識圖譜（BYOKG）方法重新構想研究過程，並增強GraphRAG功能。知識圖譜是一種結構化資訊表示，以互聯節點和邊的網路形式展示實體間的關係。基於Amazon Neptune，它將不同科學實體（植物、化合物、基因、蛋白質和健康影響）整合為一個統一的知識網路，橋接來自PubMed和Gene Ontology等公共源與專有資料集的資料。自動化的攝取管道和圖演算法持續豐富圖譜，幫助研究人員發現以前隱藏在孤立資料倉儲中的複雜生物學關係和見解。
使用Neptune Analytics和Amazon Bedrock，該解決方案將圖演算法與自然語言查詢相結合，使科學探索既分析性又直觀。研究人員可以用簡單英語提出複雜問題，並獲得基於圖遍歷的循證答案，帶有源引用和視覺化路徑。互動式視覺化工具進一步增強了透明度和理解力，允許使用者探索關係、追蹤從假設到結論的路徑，並透過清晰可驗證的證據驗證結果。這加速了發現並加強了跨領域的科學嚴謹性。
解決方案幫助我們快速發現跨條件和主題的相關醫學期刊文章。資料集包括PMC開放獲取子集提供的HCLS期刊文章（採用CC BY和CC0許可）、NCBI透過Bio.Entrez包提供的期刊後設資料、疾病本體層次結構以及使用Amazon Comprehend Medical中的ICD-10-CM連結API提取的ICD-10程式碼。最終圖形包含以下節點型別：disease（疾病本體中的疾病，含子類對映）、author（期刊作者）、journal（期刊）、journalChunk（使用Bedrock知識庫預設分塊策略確定的期刊塊）、icd10（ICD-10程式碼，與journal和journalChunk節點透過Comprehend Medical建立邊）。由於使用自定義圖資料模型，我們採用BYOKG-RAG工具包實現圖上的自然語言查詢。
開始前需準備：AWS CLI 2.11.0+、Amazon Neptune Analytics、Amazon Bedrock（Claude 4.5 Sonnet模型）、SageMaker、S3、Comprehend Medical，以及相應的IAM許可權。Python 3.9+、graphrag_toolkit 1.0.0+、Jupyter環境。執行演示的成本估算：Neptune Analytics圖（16 mNCU，無備用，公共連線）約0.48美元/小時，SageMaker筆記本（t3.medium，5GB EBS）約0.05+0.70美元/小時，S3儲存161MB約0.0037美元/月，Bedrock成本視模型使用而定。
設定步驟：建立S3儲存桶，使用AWS CLI複製資料集到自有桶，透過CreateGraphUsingImportTask API建立Neptune Analytics圖（最小最大預置記憶體16），關聯建立Neptune筆記本，下載示例筆記本並上傳到Jupyter環境。
在筆記本中，我們演示使用graphrag-toolkit Python包和Amazon Bedrock Anthropic Claude 4.5 Sonnet模型構建醫療知識圖譜上的檢索增強生成（RAG）系統的模組化方法。該系統支援自然語言查詢和知識圖譜中的實體連結，結合了高階語言模型生成與結構化圖資料檢索。關鍵元件包括：基於Bedrock的語言模型生成器初始化，KGLinker作為查詢圖並生成答案的核心介面，以及透過自然語言問題獲取增強響應的能力。
透過這一解決方案，研究人員能夠快速發現疾病相關的醫學文獻，利用統一知識圖譜揭示隱藏的聯絡，加速假設生成，並以透明的證據鏈條推動藥物發現程序。