推動科學發現：BYOKG與GraphRAG賦能智能製藥研究
本文探討GraphRAG（基於圖的檢索增強生成）如何通過結合圖數據庫與生成式AI，解決製藥研究中的數據碎片化問題。介紹了使用Amazon Neptune Analytics和Bedrock的BYOKG方法，使研究人員能夠通過自然語言查詢統一知識圖譜，加速藥物發現同時保持科學嚴謹性。
在製藥研究中，科學家面臨一個根本性挑戰：訪問和連接分散在不同系統中的海量科學知識。從已發表的文獻、內部實驗記錄到基因組學數據庫，關鍵見解被困在數據孤島中，研究人員難以形成全面關聯並生成有希望的假設。這種碎片化減緩了藥物發現過程，還可能導致有價值的知識隨研究人員離職而流失，最終影響行業的研發效率。因此，需要一種既能智能彌合知識鴻溝又能維護科學完整性的解決方案。
領先的製藥公司中，研究人員在早期藥物發現階段面臨關鍵挑戰：傳統方法成功率僅5%，初始篩選超過六個月。科學家們努力連接隱藏在PubMed、內部實驗記錄和基因組學數據庫等碎片化系統中的見解，同時還要與競爭對手和時間賽跑。數據的分散導致重複工作和機會錯失，也使監管審批所需的證據追蹤變得困難。當研究人員離職時，他們帶走了寶貴的隱性知識，進一步削弱了突破性發現所需的機構記憶。
我們的解決方案通過轉向圖驅動的人工智能來應對這些瓶頸：使用Amazon Neptune Analytics，研究人員現在可以用自然語言提出複雜問題，並立即從統一的知識圖譜中獲得基於證據的見解，該圖譜連接了從化合物相互作用到基因表達和臨牀研究的一切。這種方法不僅提供答案，還通過顯示詳細的引證路徑和圖遍歷步驟來揭示每個結果背後的完整推理。通過展示系統如何遍歷互聯的研究論文和數據點，它使科學發現更加透明和可重複。
通過結合圖數據庫和生成式AI，研究科學家不僅能檢索信息，還能放大推理能力、保存機構記憶，並挖掘原本會被埋沒的見解。這有助於他們生成更好的假設、更快行動並信任輸出，因為每個見解都帶有背景和證明。在一個延誤成本以金錢和生命衡量的領域，這一轉變不僅是幫助，更是改變了研究的方式。
本文探討了基於圖的檢索增強生成（GraphRAG）如何通過結合圖數據庫與生成式AI來變革科學研究。通過將Amazon Neptune Analytics用於高性能圖處理與Amazon Bedrock集成，研究人員可以構建不僅理解複雜科學關係，而且提供直觀自然語言界面的複雜系統。GraphRAG架構通過智能遍歷知識圖來識別相關信息路徑，從而增強AI生成響應的質量，確保響應穩固地基於經過驗證的科學數據。
解決方案通過自帶知識圖譜（BYOKG）方法重新構想研究過程，並增強GraphRAG功能。知識圖譜是一種結構化信息表示，以互聯節點和邊的網絡形式展示實體間的關係。基於Amazon Neptune，它將不同科學實體（植物、化合物、基因、蛋白質和健康影響）整合為一個統一的知識網絡，橋接來自PubMed和Gene Ontology等公共源與專有數據集的數據。自動化的攝取管道和圖算法持續豐富圖譜，幫助研究人員發現以前隱藏在孤立數據倉庫中的複雜生物學關係和見解。
使用Neptune Analytics和Amazon Bedrock，該解決方案將圖算法與自然語言查詢相結合，使科學探索既分析性又直觀。研究人員可以用簡單英語提出複雜問題，並獲得基於圖遍歷的循證答案，帶有源引用和可視化路徑。交互式可視化工具進一步增強了透明度和理解力，允許用户探索關係、追蹤從假設到結論的路徑，並通過清晰可驗證的證據驗證結果。這加速了發現並加強了跨領域的科學嚴謹性。
解決方案幫助我們快速發現跨條件和主題的相關醫學期刊文章。數據集包括PMC開放獲取子集提供的HCLS期刊文章（採用CC BY和CC0許可）、NCBI通過Bio.Entrez包提供的期刊元數據、疾病本體層次結構以及使用Amazon Comprehend Medical中的ICD-10-CM鏈接API提取的ICD-10代碼。最終圖形包含以下節點類型：disease（疾病本體中的疾病，含子類映射）、author（期刊作者）、journal（期刊）、journalChunk（使用Bedrock知識庫默認分塊策略確定的期刊塊）、icd10（ICD-10代碼，與journal和journalChunk節點通過Comprehend Medical建立邊）。由於使用自定義圖數據模型，我們採用BYOKG-RAG工具包實現圖上的自然語言查詢。
開始前需準備：AWS CLI 2.11.0+、Amazon Neptune Analytics、Amazon Bedrock（Claude 4.5 Sonnet模型）、SageMaker、S3、Comprehend Medical，以及相應的IAM權限。Python 3.9+、graphrag_toolkit 1.0.0+、Jupyter環境。運行演示的成本估算：Neptune Analytics圖（16 mNCU，無備用，公共連接）約0.48美元/小時，SageMaker筆記本（t3.medium，5GB EBS）約0.05+0.70美元/小時，S3存儲161MB約0.0037美元/月，Bedrock成本視模型使用而定。
設置步驟：創建S3存儲桶，使用AWS CLI複製數據集到自有桶，通過CreateGraphUsingImportTask API創建Neptune Analytics圖（最小最大預置內存16），關聯創建Neptune筆記本，下載示例筆記本並上傳到Jupyter環境。
在筆記本中，我們演示使用graphrag-toolkit Python包和Amazon Bedrock Anthropic Claude 4.5 Sonnet模型構建醫療知識圖譜上的檢索增強生成（RAG）系統的模塊化方法。該系統支持自然語言查詢和知識圖譜中的實體鏈接，結合了高級語言模型生成與結構化圖數據檢索。關鍵組件包括：基於Bedrock的語言模型生成器初始化，KGLinker作為查詢圖並生成答案的核心接口，以及通過自然語言問題獲取增強響應的能力。
通過這一解決方案，研究人員能夠快速發現疾病相關的醫學文獻，利用統一知識圖譜揭示隱藏的聯繫，加速假設生成，並以透明的證據鏈條推動藥物發現進程。