DNA通常被比喻為一本關於蛋白質合成乃至生命本身的說明書。部分DNA區域——即基因——負責編碼蛋白質，但絕大多數DNA是非編碼DNA，它們之中有些功能未知，有些則對基因活性的調控至關重要。這些調控元件的相互作用十分複雜，在不同細胞與組織中的效應也可能不同，有些還能影響基因組中距離很遠的基因。不列顛哥倫比亞大學的基因組學家Carl de Boer指出，瞭解DNA變化如何影響這種調控“是理解大多數疾病的基礎”。
因此，研究人員希望弄清人類基因組中每一種可想象的小型變異可能對基因調控產生什麼影響。谷歌DeepMind為此開發了人工智慧工具AlphaGenome，於2025年首次公佈，並在今年1月發表Nature論文披露更多細節，同時以非商業用途形式公開模型。AlphaGenome能比較原始DNA序列和變異後的序列，預測變異可能對基因表達及其他調控活動產生的影響。但此前研究者需要自行挑選想測試的變異、編寫程式碼並執行這個計算量很大的模型。
如今DeepMind提前完成了這項繁瑣工作。9月8日，DeepMind宣佈建成並公開發布AlphaGenome Atlas——一個利用AlphaGenome模型預先計算的線上資料庫，覆蓋參考人類基因組中全部90億種可能的單鹼基替換。Atlas為科學家提供了更容易使用的介面，無需編寫程式碼或親自執行AlphaGenome模型，並加入了備受期待的單數值影響評分功能，讓使用者一眼判斷某個變異是否可能具有重要意義。
DeepMind科學副總裁Pushmeet Kohli表示：“理解我們的DNA是一項巨大挑戰，理解這種生命語言可以解鎖很多事物。”
不過AlphaGenome預測存在重要侷限。許多疾病與多個遺傳變異相關；儘管AlphaGenome會考察變異周圍約100萬鹼基對的相對較長DNA片段，但一些被稱為增強子的DNA序列可以在非常遠的距離上調控基因，有時超出模型視野，其效應難以預測。DeepMind基因組學負責人Žiga Avsec表示，即便存在這些限制，Atlas仍可幫助科學家篩選可能性並優先安排用於驗證預測的實驗室實驗，從而加速基礎生物學、疾病研究和治療開發。
不列顛哥倫比亞大學的de Boer沒有參與DeepMind專案，近期還幫助建立了用於更好比較這類計算模型的框架。他說：“看起來他們為人們製作了一個有用的資源。”儘管他認為AlphaGenome是“該領域的領先模型”，但也指出它“非常慢且計算密集”。Atlas可以讓沒有最新硬體的人受益，也能減少許多人重複執行相同模擬的需要。該資料庫對非商業研究免費開放，並可能進行商業授權。
整個參考人類基因組約有30億個鹼基對，每個位置有3種可能的單核苷酸替換，因此Atlas共包含90億種變異，完整資料集約為1 PB。Avsec說，專案啟動時“在計算上似乎不可能”，早期估算顯示團隊需要將計算速度提高80倍才能在合理時間內完成。為此團隊綜合運用模型蒸餾、GPU核心最佳化以及消除冗餘計算等技術，才實現在這一規模上的突破。
AlphaGenome和Atlas建立在DeepMind多年工作之上：2020年AlphaFold從氨基酸序列預測蛋白質三維結構；2023年AlphaMissense預測了7100萬種可能改變蛋白質的變異是良性還是致病。與Atlas相似，這兩個專案的預測結果也都透過公共資料庫開放。
科研人員可在Atlas中查詢單個變異並檢視模型的預測細節，包括11種不同型別的輸出。但最醒目的是單數值影響評分，這一評分本質上是對預測中多個維度的簡化。de Boer提醒，評分“有明顯用處，但也很可能被輕易誤讀——我們談論的是一個非常複雜的系統，牽涉很多變動因素。”