通过混合潜在空间建模无监督学习结构连接组中的采集变异性
研究提出了一种无监督框架，通过架构退火技术移除手动容量调整，使模型能够自适应平衡离散和连续潜在变量，从而有效分离dMRI结构连接组中的采集相关变异与生物学变异。在包含7,416个结构连接组（涵盖2-102岁、13项研究、25种采集参数组合）的数据集上评估，架构退火方法在站点学习方面优于标准VAE、PCA及仅通过损失函数退火的混合模型（ARI=0.53，p<0.05）。
扩散磁共振成像（dMRI）的结构连接组分析在多中心研究中面临一个关键挑战：不同站点、扫描仪和采集协议引入的变异性往往与生物学变异（如年龄、疾病）混杂在一起，严重影响后续分析的可靠性。传统降维方法（如PCA）将所有变异视为连续变量，导致采集效应被吸收到连续潜在空间中，难以分离。近年来，混合潜在空间模型（如VAE的变体）通过结合离散和连续组件来建模类别结构和连续变化，但通常需要手动调整离散组件的容量，以确保其捕获预期的采集相关变异，这一过程既繁琐又主观。
来自多机构的研究团队提出了一种名为Joint-VAE的无监督框架，通过架构退火（architectural annealing）技巧彻底消除了手动容量调整的需要。该方法在解码前对编码器输出进行架构退火，使得模型在训练过程中能够自适应地平衡离散和连续潜在变量，无需任何人工干预。具体来说，Joint-VAE在编码器之后、解码器之前插入一个可学习的退火机制，动态调节离散和连续路径的权重，从而让模型自主决定将哪些变异归因于离散的采集类别，哪些归因于连续的生物因素。
为了严格评估该方法的有效性，研究者精心整理了一个大规模数据集，包含来自13项研究的7,416个dMRI结构连接组，覆盖年龄范围2至102岁，涉及25种独特的采集参数组合。其中5,900个样本来自认知正常个体，877个为轻度认知障碍（MCI），639个为阿尔茨海默病（AD）。研究将Joint-VAE与标准VAE、PCA结合k-means聚类、以及仅通过损失函数退火的混合模型进行对比。结果以调整兰德指数（ARI）为指标，架构退火方法在站点学习任务上取得ARI=0.53（p<0.05），显著优于所有基线方法。
这一成果表明，通过联合建模平滑结构和分类结构，Joint-VAE能够无监督地恢复与扫描仪和协议差异高度对齐的聚类，同时保留年龄、疾病等连续生物变量的信息。该框架为dMRI数据分析中采集变异的自动化处理提供了全新思路，有望广泛应用于多中心神经影像研究，提升连接组学分析的可靠性和可重复性。