利用Amazon Quick革新罕见病研究：整合生物医学数据库以实现突破性发现

罕见癌症研究产生异构数据，涵盖基因组测序流程、临床试验注册、生物标志物库和同行评审文献。整合这些来源进行单一调查通常需要自定义ETL流程、手动模式协调以及在断开连接的系统间迭代查询——这一过程在开始分析前可能需要数周时间。

Amazon Quick Research通过提供统一的研究环境解决了这一整合挑战。它从多个来源（包括PubMed等公开生物医学数据库）摄入结构化和非结构化数据，并利用大型语言模型（LLM）驱动的合成生成带引用的版本化研究报告。

在本文中，我们将逐步介绍如何使用Amazon Quick Research整合生物医学数据源进行罕见癌症研究。本教程以儿科肉瘤为研究领域，利用PubMed和其他开放生物医学存储库的公开数据集。它涵盖了端到端工作流程：定义研究目标、配置数据源、审查AI生成的研究计划、执行调查以及利用修订和版本控制系统迭代结果。

功能

Amazon Quick Research是Amazon Quick中的一个代理式研究工作流，它协调多源数据检索和基于LLM的合成。核心组件包括：

• 研究目标解析 – 代理解释自然语言研究问题，并将其分解为结构化子主题进行并行调查。
• 多源数据摄入 – 支持网页搜索（包括PubMed、ClinicalTrials.gov和开放获取期刊等公开索引来源）、文件上传（PDF、Word、Excel、PowerPoint）和Amazon Quick资产（Spaces、仪表板、知识库和数据集）。创建研究项目时，对来源进行处理和索引。
• AI生成的研究计划 – 在运行前，代理生成结构化计划，列出将调查的主题、每个主题将查询的来源以及分析方法。您可以在投入完整运行前审查和修改此计划。
• 带引用的报告生成 – 输出为结构化报告，带有可追溯到源文档或URL的内联引用。每条陈述都包含来源链接，“理解陈述”功能可显示个别结论背后的证据链。
• 版本化修订工作流 – 您可以为特定陈述添加修订注释（最多400个字符）。提交修订会启动一个新的研究运行，范围限定在注释部分，版本号递增，并保留先前版本以供比较。
• 导出格式 – 报告可导出为PDF或Word。摘要变体（执行摘要、通用摘要、自定义摘要）允许您针对不同受众调整输出长度和引用密度。

Spaces提供了为Amazon Quick Research提供数据组织层的层。Space是一个逻辑容器，可分组多达10,000个文件以及Amazon Quick仪表板、主题和知识库。文件在上传时被索引，并作为研究运行的检索语料库提供。支持的格式包括Word、Excel、PowerPoint、PDF、CSV、TXT、RTF、JSON、YAML、XML和HTML。在本教程中，我们使用公开可用的癌症基因组数据集和PubMed摘要填充一个Space，作为内部知识语料库和实时网页搜索。

教程

本教程演示如何使用Amazon Quick整合生物医学数据源进行罕见癌症研究。您将创建一个Space，启动Quick Research，并生成一份带引用的报告。

以下视频逐步介绍了这些步骤：

注意：Amazon Quick是付费服务。遵循本教程将创建计费资源。为避免持续费用，请完成本文末尾的清理步骤。

前提条件

在开始本教程之前，您需要：

• 一个有效的AWS账户。
• 访问Amazon Quick的权限，以创建Spaces和研究项目。
• 熟悉生物医学研究术语的基本知识。

第1部分：创建Space

1. 打开Amazon Quick，在主导航中选择Spaces。
2. 选择Create space以添加研究所需的文件。
3. 选择Add knowledge。
4. 从文件上传、仪表板或知识库中选择。
5. 在页面顶部为Space添加名称。
6. 确认您的Space出现在Spaces列表中，带有绿色勾选标记或Ready状态。选择Space名称以验证所有上传的文件都已列出并显示Indexed状态。

第2部分：创建研究项目

在Amazon Quick主页上，选择Quick Research。选择New Research以启动一个结构化工作流程，指导您从目标设定到最终报告生成。

第3部分：定义目标

在文本字段中输入研究目标。专注且具体的问题会产生更好的结果。

示例目标：

*针对具有特定基因组改变的儿科肉瘤，有哪些有前景的靶向治疗方法，以及我们如何识别可能从这些治疗中受益的患者？*

陈述您的研究目标并指定调查范围。AI代理将帮助完善您的研究问题，并根据可用数据源建议您可能想要探索的其他角度。

第4部分：数据源选择与整合

选择要包含在研究中的数据源：

• 网页搜索 – 启用网页搜索以从PubMed、ClinicalTrials.gov和开放获取期刊等公开索引来源获取数据。根据需要添加特定URL。
• 文件上传 – 选择File upload以添加特定文档。将Quick Research链接到现有数据空间以包含内部文档、报告和知识库。在这里，您可以将外部网页来源与组织的专有信息相结合。
• Quick资产 – 选择Quick assets以包含数据空间、仪表板和知识库。这些是Quick中组织的文件、文档和分析集合，便于快速访问和分析。

Quick Research会自动从连接的存储库中识别相关数据源。对于此儿科肉瘤调查，系统会识别以下连接：

• 基因组突变数据与药物靶标数据库之间的连接。
• 临床结果数据与治疗协议文献之间的连接。
• 生物标志物谱与患者反应模式之间的连接。
• 历史试验数据与当前治疗选择之间的连接。

第5部分：AI驱动的计划

Quick Research在运行前生成结构化计划。审查代理将调查的主题：

• 主题1：儿科肉瘤的基因组引导靶向治疗——患者选择与治疗方法。
• 主题2：儿科肉瘤的基因组格局——突变、基因融合（例如PAX3）和亚型，包括横纹肌肉瘤、尤文肉瘤和骨肉瘤。
• 主题3：当前FDA批准的靶向治疗——作用机制、疗效和基因组谱。
• 主题4：未来方向——基因编辑、细胞疗法、新型药物递送系统和临床前研究。

第6部分：修改计划（可选）并开始研究

1. 选择Revise Plan以在运行前完善范围。
2. 添加特定的关注领域，例如：

- 添加关于特定突变和基因融合的部分。 - 添加不同方法之间的比较分析。

1. 对计划满意后，选择Start Researching。
2. 确认看到进度指示器和消息“Research in progress”。状态应从“Not started”变为“In progress”。

第7部分：审查报告

Quick Research将结果合成为结构化报告，包括：

• 包含关键发现和临床意义的高管摘要。
• 带有支持数据可视化的详细分析部分。
• 基于证据的未来研究方向建议。
• 引用来源和方法透明度。
• 可操作的临床实施后续步骤。
• 来源。

此过程大约需要20-30分钟完成。

1. 访问已完成的研究

- 在主导航中选择Research。 - 查找您的研究项目状态，应为Complete。 - 选择您已完成的研究项目。

1. 导航研究报告

- 报告以结构化格式综合所有选定来源的信息。 - 使用左侧窗格中的Topics选项卡在主要部分之间移动。 - 查看每个部分中的支持证据和来源引用。 - 根据需要点击右上角的Download、Summarize和Share按钮。 - 选择Reading mode以隐藏侧边栏并专注于内容。

1. 检查引用

- 引用提供对源材料的直接访问，用于验证和深入调查。 - 查找整个报告中的编号引用。 - 选择引用编号以查看来源详细信息。 - 注意弹出窗口显示源文章和指向原始页面的超链接。

1. 理解陈述分析

- 陈述分析显示研究结论背后的推理，并提供分析过程的透明度。 - 查找“Understand the statement”图标（三条水平线和加号）。 - 选择报告中任何陈述旁边的图标。 - 查看解释窗口，其中显示： - 如何确定该陈述。 - 证据摘要。

第8部分：更新研究

要使用额外的关注领域完善研究，直接在报告中添加修订注释。

1. 添加修订注释

- Quick Research在后续运行中使用您的注释进行修订。 - 在研究报告中，选择要扩展或修订的文本。 - 在右侧的Research窗格中，添加注释（最多400个字符）：Need deeper investigation on "specific topic area"

1. 启动修订过程

- 选择Revise按钮（添加注释后可用）。 - 确认“Review revision started”消息出现。 - Quick Research分析现有内容并应用注释。 - 研究通常需要20-40分钟完成，修订完成后版本会递增（例如，Version 2）。

1. 审查版本历史

- 版本控制维护研究过程的清晰审计轨迹并保留先前迭代。 - 注意版本号已递增。 - 比较不同版本以查看如何整合反馈。 - 通过版本跟踪研究的演进。

1. 使用摘要功能

- 不同的摘要格式满足不同的受众需求和演示上下文。 - 选择右上角的Summarize按钮。 - 选择摘要类型： - Executive Summary：面向高管，最多2页，无引用。 - General Share Out：面向业务，最多6页，基本引用。 - Custom Summary：自定义格式，最多5000个字符。

1. 下载和分享

- 多种下载格式支持不同的用例，从正式演示到协作审查。 - 使用Download按钮获取： - PDF格式用于演示。 - Word格式用于协作编辑。 - 使用Share按钮与团队成员分发研究。

清理

以下步骤将永久删除您的研究报告以及上传到Spaces的所有文件。如果您想保留任何研究结果或上传的数据，请先导出报告（PDF或Word格式）并下载任何重要文件。

研究完成后，您可以按照以下步骤删除研究文档和创建的资产：

1. 删除报告：

- 选择报告。 - 选择Actions。 - 选择Delete。

1. 删除资产：

- 打开Amazon Quick控制台中的Spaces部分。 - 找到要移除的Space，选择Space名称旁边的More actions（•••）菜单。 - 选择Delete。