近日，一項發表在arXiv上的研究提出了FaceMesh2HPO框架，旨在透過面部表型分析輔助臨床診斷。該框架利用層級分類和級聯特徵消除技術，將面部特徵與人類表型本體（HPO）進行對齊，從而實現可解釋的表型分類。研究由Fabio Hellmann、Alexander Hustinx、Benjamin D. Solomon、GestaltMatcher資料庫聯盟、Tzung-Chien Hsieh、Peter Krawitz和Elisabeth André共同完成。
研究團隊收集了124位臨床醫生對10種遺傳性疾病（涵蓋107個HPO術語）的面部標註資料，並結合非綜合徵對照組影像，透過2D照片重建了3D面部網格（包含478個地標點）。在此基礎上，他們訓練了一個基於層級PointNet的管道，該管道透過級聯方式逐步分類並消除無關特徵，以提升分類效率。最佳模型結合了3D網格、面部輪廓以及人口統計學後設資料。
在模型效能方面，最佳模型的AUROC值介於約0.55至0.89之間。值得注意的是，模型在HPO層級結構中的父節點（較寬泛的表型類別）上表現更佳，而在葉節點（具體、罕見的表型）上準確率較低。外部驗證進一步表明，模型在不同疾病間的泛化能力存在顯著差異。例如，在某些疾病上表現較好，而在其他疾病上則欠佳。
研究團隊指出，儘管層級建模能夠有效捕捉3D面部幾何資訊並實現本體關聯的分類，但資料多樣性不足和特徵選擇策略仍有待改進。目前，模型在稀有表型術語上的效能有限，這主要由於這些術語在訓練資料中出現的頻率較低。為了增強模型的魯棒性及其在臨床環境中的實用性，未來需要收集更多樣化的資料，並開發更有效的特徵選擇方法。該工作為基於面部形態的遺傳病篩查提供了新思路，尤其適用於資源有限但需要初步診斷支援的場景。它展示瞭如何將計算機視覺與本體知識相結合，以提高診斷的準確性和可解釋性。