近日，一项发表在arXiv上的研究提出了FaceMesh2HPO框架，旨在通过面部表型分析辅助临床诊断。该框架利用层级分类和级联特征消除技术，将面部特征与人类表型本体（HPO）进行对齐，从而实现可解释的表型分类。研究由Fabio Hellmann、Alexander Hustinx、Benjamin D. Solomon、GestaltMatcher数据库联盟、Tzung-Chien Hsieh、Peter Krawitz和Elisabeth André共同完成。
研究团队收集了124位临床医生对10种遗传性疾病（涵盖107个HPO术语）的面部标注数据，并结合非综合征对照组图像，通过2D照片重建了3D面部网格（包含478个地标点）。在此基础上，他们训练了一个基于层级PointNet的管道，该管道通过级联方式逐步分类并消除无关特征，以提升分类效率。最佳模型结合了3D网格、面部轮廓以及人口统计学元数据。
在模型性能方面，最佳模型的AUROC值介于约0.55至0.89之间。值得注意的是，模型在HPO层级结构中的父节点（较宽泛的表型类别）上表现更佳，而在叶节点（具体、罕见的表型）上准确率较低。外部验证进一步表明，模型在不同疾病间的泛化能力存在显著差异。例如，在某些疾病上表现较好，而在其他疾病上则欠佳。
研究团队指出，尽管层级建模能够有效捕捉3D面部几何信息并实现本体关联的分类，但数据多样性不足和特征选择策略仍有待改进。目前，模型在稀有表型术语上的性能有限，这主要由于这些术语在训练数据中出现的频率较低。为了增强模型的鲁棒性及其在临床环境中的实用性，未来需要收集更多样化的数据，并开发更有效的特征选择方法。该工作为基于面部形态的遗传病筛查提供了新思路，尤其适用于资源有限但需要初步诊断支持的场景。它展示了如何将计算机视觉与本体知识相结合，以提高诊断的准确性和可解释性。