谷歌DeepMind近日发布了一款名为AlphaGenome Atlas的人工智能工具。该公司科学家表示，这一平台有望帮助破解人类基因组的未知领域，深化对生物学的理解，从而加速科研进程，并为疾病新疗法的开发创造条件。研究人员在周二发布的博客中介绍，该工具包含了一张“对人类基因组中每一种可能的DNA字母变化的预测图”。
DNA由A、C、G、T四种化学“字母”书写，人类基因组约有30亿对这样的字母。这些字母承载着生命运转的指令，包括基因在何时、何地以及以何种强度开启或关闭。单个字母的改变可能没有影响，也可能构成人与人之间的普通差异，甚至与疾病相关；难点在于判断哪些改变重要以及它们如何起作用。由于理论上存在约90亿种单碱基替换，这项任务并不轻松。
Atlas恰好针对这约90亿种变异逐一提供预测，展示每种变异在分子层面可能对机体产生的影响，例如是否改变特定蛋白质的生成量。研究人员称之为“迄今最全面的遗传突变对分子生物学影响目录”。谷歌表示，科学家可以通过网页门户、其智能体开发平台Antigravity中的技能，以及AlphaGenome界面来查阅这些预测。
为了帮助研究者从海量可能中筛选出值得重点关注的突变，谷歌同时发布了一项变异影响评分（AVI）。该评分结合了谷歌其他用于预测DNA变化效应的模型。谷歌在博客中说：“现在，研究人员可以同时对变异进行快速排序并解释其分子效应。”
这一项目建立在DeepMind去年发布的AlphaGenome模型之上，该模型旨在帮助科学家识别疾病的遗传驱动因素；同时也参考了更早的AlphaMissense工具，后者主要用于预测哪些微小突变可能改变蛋白质。Atlas的覆盖面比它们大得多，其预测延伸至整个基因组，包括大量不直接编码蛋白质、却能调控基因行为的DNA区域。
在新闻发布会上，DeepMind基因组学负责人Ziga Avsec承认，底层的AlphaGenome模型此前已发布，但要将其能力转化为覆盖全基因组的目录仍需时间。他说：“基本上，我们花了一些时间真正完成预先计算并分析这么多变异，因为这个空间实在太大了。”
AlphaGenome利用人类和小鼠基因组的公共数据库进行训练，从而学习DNA变化与生物过程之间的规律。将这些预测应用于数十亿种可能的变异后，生成的数据集约1PB（拍字节）。谷歌称，从即日起，Atlas通过其网站向研究人员提供非商业使用，商业版本将“很快”在Google Cloud上线。
Atlas是谷歌利用AI解决科学与医学核心问题的最新成果之一。此时，DeepMind联合创始人Demis Hassabis正逐步减少对AI实验室日常运营的参与，将精力转向科学研究，包括领导药物发现衍生公司Isomorphic Labs。谷歌这一领域最著名的成果是AlphaFold——该蛋白质结构预测模型帮助Hassabis与John Jumper获得了2024年诺贝尔化学奖。此外，谷歌还开发了用于天气预报、计算机与数学求解，以及通过智能体“共同科学家”辅助研究的AI工具。