Google DeepMindは、科学者らが「ヒトゲノムの謎を解き明かし、生物学の理解を変え、科学研究を加速し、最終的には病気の新たな治療法への道を開く可能性がある」と主張する新しいAIツール「AlphaGenome Atlas」を公開した。研究チームは火曜日に発表したブログで、このプラットフォームには「ヒトゲノムで起こり得るあらゆるDNAの文字変化の予測マップ」が含まれていると説明した。
DNAはA、C、G、Tの4種類の化学「文字」で書かれ、ヒトゲノムには約30億の文字対が含まれる。これらの文字は、遺伝子がいつ、どこで、どの程度オン/オフになるかといった生命の働きに必要な指示を担っている。一文字の変化は無害な場合もあれば、人々の間の普通の違いにつながることもあり、病気に関与することもある。重要なのは、どの変化が意味を持ち、どのように働くのかを見極めることだ。しかし、理論上およそ90億種類の一塩基置換が存在するため、これは容易な作業ではない。
Atlasは、この90億種類の変異のそれぞれについて、特定のタンパク質の産生量が変わるなど、分子レベルで体にどのような影響を与え得るかを予測する。研究者らはこれを「遺伝子変異が分子生物学に与える影響に関する最も包括的なカタログ」と呼ぶ。Googleによると、科学者はWebポータル、エージェント開発プラットフォーム「Antigravity」のスキル、そしてAlphaGenomeインターフェースを通じてこれらの予測を調べることができる。
研究者が数十億の可能性をふるいにかけ、より注意深く調べる価値のある変異に焦点を当てられるよう、GoogleはDNA変化の影響を予測する同社の他のモデルを活用した「変異影響スコア（AVI）」も公開している。「研究者は現在、変異を迅速にランク付けし、同時にその分子効果を解釈できる」と同社のブログは述べている。
このプロジェクトは、DeepMindが昨年発表した、病気の遺伝的要因を特定するのに役立つAIモデル「AlphaGenome」と、タンパク質を変化させる可能性のある小さな変異を予測する初期ツール「AlphaMissense」を基盤としている。Atlasの範囲ははるかに広く、タンパク質を直接コードしないが、遺伝子の挙動を制御する大部分の領域を含むゲノム全体に予測を広げている。
DeepMindのゲノミクス責任者であるZiga Avsec氏は記者会見で、基盤となるAlphaGenomeモデルは既に公開されていることを認めつつ、その能力をゲノム全体のカタログに変換するには時間がかかったと述べた。「この空間は非常に大きいため、これほど多くの変異を事前計算し、分析するのに実際に時間がかかりました」と同氏は語った。
AlphaGenomeは、ヒトとマウスのゲノムの公開データベースを使ってトレーニングされ、DNAの変化と生物学的プロセスの間のパターンを学習した。これらの予測を数十億の可能な変異に適用することで、Googleによると約1ペタバイト（PB）の巨大なデータセットが生成された。
同社は、Atlasを本日からWebサイトを通じて研究者に非商業目的で提供し、商業利用は「間もなく」Google Cloudで提供する予定だ。
Atlasは、科学と医学の核心的な問題にAIを活用しようとするGoogleの一連の取り組みの最新例だ。DeepMindの共同創業者であるDemis Hassabis氏が、AIラボの運営から一歩引いて、創薬スピンオフ企業Isomorphic Labsの指揮を含む科学研究に注力する時期と重なっている。この分野での同社の最も有名な業績は、2024年のノーベル化学賞をHassabis氏とJohn Jumper氏にもたらしたタンパク質構造予測モデル「AlphaFold」だ。さらにGoogleは、天気予報、計算機科学や数学における新しい解決策の発見、エージェント型「共同科学者」による研究支援のためのAIツールも開発している。