AI模型将肿瘤突变与治疗反应联系起来

加州大学圣地亚哥分校的研究人员开发了一种新的人工智能模型，能够将肿瘤复杂的基因图谱转化为关于癌症可能对治疗如何反应的预测。该模型名为MutationProjector，在涵盖10种实体癌类型的30,000多个肿瘤的基因组数据上进行了训练，并提供了将癌症突变与驱动治疗反应的生物通路联系起来的新框架。研究发表在《癌症发现》期刊上，研究人员通过多个独立患者队列验证了该方法。

目前，癌症基因组测序已成为常规，但医生在解读患者肿瘤中的众多突变方面仍面临困难。现有的遗传检测仅基于少数已知的生物标志物，仅有约8%的病例成功匹配到FDA批准的靶向疗法。MutationProjector通过分析肿瘤中遗传变异的整体组合，生成肿瘤生物学状态的紧凑表示，帮助研究人员解读哪些分子通路可能被破坏，从而推断哪些治疗可能最有效。

在多个独立患者队列（包括膀胱癌、肺癌和黑色素瘤患者）中，MutationProjector匹配或超越了现有方法对常见免疫疗法和化疗反应的预测。该模型还识别了与治疗结果相关的已知和新出现的生物标志物，有助于改进当前的遗传检测和患者分层方法。

研究团队强调，该模型不仅用于预测，还能提供预测原因的见解，这有助于细化生物标志物和治疗策略。研究人员希望将模型扩展到更多癌症类型和数据源，包括国际癌症基因组数据集和临床信息，如影像、转录组学和电子健康记录。