AIモデルが腫瘍の突然変異と治療反応を結び付ける

カリフォルニア大学サンディエゴ校の研究者らは、腫瘍の複雑な遺伝子プロファイルを、その癌が治療にどのように反応するかに関する予測に変換する新しい人工知能モデルを開発した。MutationProjectorと名付けられたこのモデルは、10種類の固形癌にわたる3万以上の腫瘍のゲノムデータで訓練され、癌の突然変異を治療反応を駆動する生物学的経路に結び付ける新しい枠組みを提供する。この研究は「Cancer Discovery」誌に掲載され、研究者らは複数の独立した患者コホートでアプローチを検証した。

現在、癌の遺伝子検査は日常的になっているが、医師は患者の腫瘍に見られる多くの突然変異を完全に解釈するのに苦労している。既存の遺伝子検査は既知のバイオマーカーのごく少数に基づいており、遺伝子に基づいてFDA承認療法にうまくマッチする症例はわずか8%である。MutationProjectorは、腫瘍に存在する遺伝的変化の全体的な組み合わせを分析し、腫瘍の生物学的状態のコンパクトな表現を生成する。これにより、研究者はどの分子経路が乱されているかを解釈し、どの治療が最も効果的かを推測できる。

膀胱癌、肺癌、黒色腫を含む複数の独立した患者コホートにおいて、MutationProjectorは一般的な免疫療法および化学療法への反応予測において既存の方法と同等かそれを上回った。このモデルはまた、治療結果に関連する既知および新規のバイオマーカーを特定し、現在の遺伝子検査と患者層別化の改善に役立つ可能性がある。

研究チームは、このモデルが予測を行うだけでなく、その予測がなぜ行われたかについての洞察も提供するよう設計されていると強調している。これはバイオマーカーと治療戦略の洗練に役立つ可能性がある。研究者らは、このモデルをさらに多くの癌種やデータソース（国際癌ゲノムデータセットや画像、トランスクリプトミクス、電子健康記録などの臨床情報）に拡張することを目指している。