AI帮助诊断18名患有罕见疾病的儿童，这些疾病曾令医生束手无策

要点

• 研究使用OpenAI的o3 Deep Research模型分析了376名未确诊患者的基因组，新诊断出18例罕见病。
• 诊断成功率约5%，考虑到这些病例此前已多次分析，这一比例被认为意义重大。
• AI帮助识别了基因与疾病之间的关联，包括一些被漏诊的病例，为患者家庭提供了答案。
• 研究强调AI结果仍需人工审核，但可显著加快罕见病的诊断速度。