AIが医師も診断できなかった18人の子どもたちの希少疾患を特定

要点

• OpenAIのo3 Deep Researchモデルが376人の未診断患者のゲノムを分析し、18の新たな診断を得た。
• 約5％の診断率は、これまで何度も分析されてきた症例を考えると非常に有意義。
• AIは遺伝子と疾患の関連を特定し、再発見も含めて家族に答えをもたらした。
• AIの結果は人間による検証が不可欠であり、ツールは医師の補助として使用されるべき。